Les maladies de A à Z

Le Centre de Neurologie Cognitive et Comportementale (ou Institut de la Mémoire et de la Maladie d’Alzheimer) est dédié aux patients souffrant de troubles cognitifs ou comportementaux d’origine neurologique. Situé à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris, il est sous la responsabilité du Professeur Bruno DUBOIS.

Centre des maladies cognitives et comportementales

Les maladies de A à Z

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Qu’est-ce qu’une Aphasie Primaire Progressive ?App

Les aphasies primaires progressives (APP) sont des maladies dégénératives touchant sélectivement les régions cérébrales de l’hémisphère gauche qui prennent en charge le langage (notamment le cortex frontal et temporal).

Les APP (quelquefois aussi appelées syndrome de Mesulam) sont des maladies rares (environ 7/100 000 habitants). Elles affectent un peu plus les hommes que les femmes et débutent dans la plupart des cas avant l’âge de 65 ans. Les cas héréditaires sont rares.

Quels sont les symptômes ?

Selon les différents sous-types d’APP, des aspects distincts du langage peuvent être altérés comme par exemple la connaissance des mots (manque du mot, perte du sens des mots), la syntaxe (phrases très simples) ou l’élocution (déformations des sons du langage). Les troubles du langage peuvent se manifester également lors de l’écriture et de la lecture entraînant des fautes d’orthographe ou des troubles de la compréhension de textes. Contrairement à la maladie d’Alzheimer, les patients atteints d’APP n’ont pas d’oublis notables dans la vie courante en dehors de ceux qui s’expliquent par leurs difficultés à évoquer les mots ou à comprendre parfois le discours de l’entourage.

Quelle est l’évolution de la maladie ?

L’évolution, lentement progressive, mène à une intensification des troubles langagiers. En dehors du langage il n’y a pas d’autre handicap durant de longues années. Après des années d’évolution, on observe parfois des troubles plus diffus concernant par exemple la concentration, la mémoire ou encore le comportement.

Quels sont les traitements et quelle est la prise en charge ?

Il n’y a pas de traitement médicamenteux validé. La prise en charge par une équipe neurologique spécialisée et la rééducation orthophonique permettent cependant une stabilisation ou un ralentissement de l’évolution.

Comment faire le diagnostic de la maladie ?

Si vous constatez des troubles isolés du langage qui évoluent de manière progressive, il convient de consulter un neurologue qui vous adressera éventuellement à un collègue spécialisé dans le domaine de la cognition ou à un centre de référence ou centre de compétence de votre région. Le diagnostic sera posé en fonction de l’examen du langage et des autres fonctions cognitives, du bilan orthophonique et neuropsychologique et de l’imagerie cérébrale (IRM, scintigraphie, Tomographie par Emission de Positons TEP) et éventuellement de la ponction lombaire.

Le centre national de référence « Démences Rares » de la Pitié-Salpêtrière propose dans le cadre de la prise en charge des patients, une consultation multidisciplinaire comprenant, entre autres, des bilans cognitifs et des investigations complémentaires.

Les Dégénérescences Fronto-Temporales (DFT) sont des maladies apparentées à la maladie d’Alzheimer, bien qu’elles soient beaucoup plus rares. D’autres noms sont aussi utilisés comme Démences fronto-temporales ou maladie de Pick.

Elles sont dues à un dysfonctionnement des régions frontales (situées dans la partie antérieure du cerveau) et des régions temporales (parties latérales du cerveau).App

Les DFT touchent aussi souvent les hommes que les femmes. Les causes ne sont pas connues, en dehors des causes génétiques qui sont impliquées chez 30 % des patients).

La DFT débute le plus souvent de façon insidieuse, entre 50 et 65 ans. Elle se manifeste par des troubles comportementaux et du langage. Les conduites sociales et le contrôle émotionnel sont altérés.
Quels sont les symptômes de la maladie ?

  • Les troubles du comportement se manifestent souvent par une inertie progressive et un repli social. Les patients ne prennent plus d’initiative dans leur vie quotidienne, n’ont plus de motivation ni de projets, et perdent tout intérêt pour leurs activités antérieures. Il faut souvent les stimuler pour entreprendre une activité, pour s’habiller, se laver etc… Ces symptômes font parfois penser à tort que le patient souffre de dépression.
  • Plus rarement, la maladie se manifeste par une désinhibition. Les patients présentent alors une jovialité excessive, une familiarité inappropriée avec l’entourage, un manque de pudeur, une perte de l’hygiène personnelle.
  • Les patients présentent des troubles affectifs et peuvent devenir plus indifférents à leur entourage. Ils peuvent manifester moins d’émotion lors des événements importants de la vie familiale, ou présenter des réactions émotionnelles inappropriées. Ils sont souvent peu conscients de leur maladie et ne sont pas affectés par leurs propres troubles.
  • Des troubles des conduites alimentaires sont fréquents. Les patients mangent de façon gloutonne, précipitée, parfois salement. Ces modifications peuvent être associées à une prise de poids au début de la maladie. Il est fréquent que les goûts alimentaires changent.
  • Une réduction progressive du langage peut conduire à un mutisme.
  • La mémoire est relativement préservée, notamment au début de la maladie, à l’inverse de la maladie d’Alzheimer. Il n’y a pas ou peu de problème d’orientation spatiale. En revanche, l’orientation dans le temps peut être perturbée.

Quels sont les examens qui permettent d’aider au diagnostic ?

  1. Les tests neuropsychologiques évaluent les capacités de raisonnement, de jugement, d’attention, les troubles de mémoire etc…
  2. Des examens d’imagerie cérébrale comme l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ou le scanner cérébral, montrent une atteinte (atrophie) des lobes frontaux et des lobes temporaux.
  3. La scintigraphie cérébrale (SPECT) et la tomographie par émissions de positons (TEP) permettent, elles, d’étudier plus précisément le fonctionnement cérébral et montrent des anomalies dans les régions fronto-temporales.
  4. Des examens biologiques et un electro-encephalogramme permettent d’exclure d’autres pathologies.
  5. Une analyse génétique peut être proposée si l’histoire familiale le justifie. Trois gènes sont plus fréquemment impliqués (C9Orf72, PGRN, MAPT).

Quels sont les traitements ?

Des traitements médicamenteux (antidépresseur par exemple) et une prise en charge adaptée (orthophoniste) permettent d’améliorer certains symptômes. Il n’y a cependant pas de médicament spécifique de la maladie pour le moment. Une prise en charge pluridisciplinaire (neurologue, psychologue, orthophoniste, assistante sociale) permet d’évaluer au mieux les besoins et d’assurer une prise en charge optimale.

La paralysie supranucléaire progressive (PSP) fait partie des syndromes parkinsoniens atypiques, elle représente 5 à 10 % des syndromes parkinsoniens. Sa caractérisation est assez récente puisque les premières descriptions furent proposées par le Docteur Richardson avec l’aide des Docteurs Steele et Olszewski, en 1963.

Le diagnostic de la PSP repose sur l’examen clinique, avec des critères très précis. Sa fréquence reste rare, autour de un à deux patients pour 100 000 habitants. Elle débute en moyenne entre 60 et 65 ans, la survie est de durée variable, souvent longue.

Les causes de cette maladie sont encore inconnues. Les lésions observées dans la PSP au niveau du cerveau sont caractérisées par l’accumulation de protéine tau anormale (tauopathie).

2Quels sont les symptômes ?

Comment diagnostiquer la maladie ?

Le diagnostic de la PSP est souvent difficile, notamment, dans les premières années de l’évolution car cette pathologie présente souvent des caractéristiques cliniques ressemblantes à celles de la Maladie de Parkinson.

C’est l’évolution ou l’apparition de signes plus évocateurs qui orientent vers le diagnostic de PSP. Il s’agit toujours d’un diagnostic de probabilité, car seule l’analyse histologique du cerveau peut en faire un diagnostic de certitude. Les critères diagnostiques sont établis avec, en premier, les troubles oculomoteurs et les chutes.

Les examens réalisés pour porter le diagnostic de PSP sont les suivants :

Des tests neuropsychologiques qui évaluent les capacités de raisonnement, de jugement, des capacités attentionnelles, des troubles de mémoire etc. Ils retrouvents un syndrome dysexécutif.

Une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) cérébrale qui montre une atrophie du haut du tronc cérébral.

L’imagerie fonctionnelle (la tomographie par émissions de positons TEP et la scintigraphie cérébrale SPECT ou DaTSCAN) permet d’étudier plus précisément la perfusion cérébrale. Elle peut montrer une altération dans les régions frontales, ou au niveau des noyaux gris centraux.

Un enregistrement de l’oculomotricité peut être utile dans les formes débutantes. Il montre une atteinte des mouvements oculaires dans la verticalité.

Quelles sont les thérapeutiques ?

Les traitements actuellement proposés sont des traitements symptomatiques : prise en charge des troubles de la motricité (kinésithérapie), de la parole (orthophonie), de la déglutition (orthophonie et ergothérapie). La thérapeutique médicamenteuse curative n’existe pas encore, des recherches sont en cours.

Un soutien du patient et de l’entourage est nécessaire : suivi psychologique en dehors du suivi médical par un neurologue spécialisé, et par un médecin de ville.

Les services sociaux peuvent informer sur des aides sociales et financières (APA, aides à domiciles…) et les structures d’accueil temporaires ou définitives. Des mesures de sauvegarde de justice (tutelle, curatelle) peuvent être adoptées dès que nécessaires.

Les associations de malades peuvent représenter une aide utile pour informer et aider les familles dans leurs démarches (PSP France – www.pspfrance.org voir coordonnées au dos ; France Parkinson – www.franceparkinson.fr).

Entre 5000 et 8000 personnes de moins de 60 ans, en France, auraient une maladie d’Alzheimer et environ 20 000 personnes de moins de 65 ans.

De nombreuses spécificités caractérisent ces formes jeunes. Leur présentation clinique souvent atypique rend compte d’un important retard au diagnostic. D’évolution souvent plus rapide que la forme tardive, les répercussions sur la vie professionnelle et familiale sont dramatiques.

 

Les premiers symptômes

Présentation typique: troubles de la mémoire (oublis) initiaux et prédominants

Présentation atypique (1/3 cas) :

  • troubles du langage (manque du mot, troubles de la compréhension)
  • troubles des habiletés motrices non liées à un déficit moteur (apraxie)
  • troubles de la reconnaissance des objets et/ou des visages (agnosie), troubles de l’appréhension de l’espace (troubles visuo-spatiaux)
  • difficultés d’organisation, de planification,       difficultés pour réaliser des tâches complexes (syndrome dysexécutif).
  • Diminution de la mémoire de travail (capacité de retenir une information pendant quelques secondes)

Les troubles de la mémoire ne sont pas toujours présents au début.

Souvent, ces premiers signes sont mis sur le compte d’une dépression ou d’un burn- out, par ailleurs fréquemment associés.

Des troubles psycho-comportementaux (dépression, anxiété, irritabilité, voire idées délirantes et hallucinations) sont possibles.

Les patients jeunes sont souvent très conscients de leurs troubles, et très anxieux.

 

Les formes génétiques

Des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer à début également précoce avant 65 ans voire même avant 50 ans sont à rechercher. Trois gènes à transmission autosomique dominante sont actuellement identifiés: PSEN1, PSEN2 et APP. Une consultation de neurogénétique est dans ce cas conseillée. Toutefois, la plupart des formes jeunes ne sont pas d’origine génétique.

 

Le Diagnostic

Chez le sujet jeune il est particulièrement important d’éliminer une cause non dégénérative: métabolique, infectieuse, auto-immune, inflammatoire ou encore cérébro-vasculaire, et ce d’autant plus que certaines pathologies sont accessibles à des traitements spécifiques.

Il est parfois difficile de trancher avec une autre pathologie neurodégénérative (dégénérescence lobaire frontotemporale, maladie à corps de Lewy). A l’inverse, certaines formes d’aphasies primaires progressives, d’atrophies corticales postérieures, de dégénérescence corticobasales sont sous-tendues par des lésions de type Alzheimer.

Compte tenu de ces particularités, le diagnostic requiert des investigations cliniques et paracliniques spécialisées (par ex : IRM, TEP, PL avec dosage des biomarqueurs ) ainsi qu’une prise en charge par un centre expert en lien avec les centres de référence pour les maladies rares ou formes jeunes

 

Prise en charge

Du fait de la spécificité de leur symptômes, les malades jeunes ont besoin d’une prise en charge adaptée, tant sur le plan cognitif que moteur ou psychologique.

Une stimulation cognitive (par les orthophonistes de ville) adaptée au profil cognitif individuel est recommandée. Un soutien psychologique peut-être proposé. Les programmes d’information /formation pour les malades et aidants permettent de faciliter l’adaptation à la maladie.

Les équipes spécialisées Alzheimer peuvent intervenir, de même que d’autres professionnels (ergothérapeute, psychomotriciens, kinésithérapeutes..). Certains Centres de jour sont spécialisés dans l’accueil des personnes jeunes.

Les traitements médicamenteux reposent sur les anticholinestérasiques et psychotropes si besoin. Des protocoles thérapeutiques (médicamenteux ou non médicamenteux) peuvent être proposés.

Un contact rapide doit être pris avec un service social afin de connaître ses droits (questions relatives à l’activité professionnelle, aides financières avant 60 ans, allocations, modalités de protection juridique…). Le service social et le médecin du travail peuvent être sollicités.

Un plan de soin personnalisé sera préconisé à la suite du bilan en centre de référence.

L’atrophie corticale postérieure (ACP), aussi appelée Syndrome de Benson, du nom du neurologue qui l’a décrite en 1988, est une maladie neuro-dégénérative rare, souvent à debout précoce (avant l’âge des 65 ans), évaluée à trois mille personnes en France.

La maladie cause une perte de neurones, touchante les régions plus postérieures du cerveau, et qui entraîne, au premier plan, une altération progressive de fonctions visuelles.

L’ACP est souvent sous-tendue par une Maladie d’Alzheimer (MA), elle est donc causée par des dépôts de protéine amyloïde et de protéine tau dans le cerveau.

 

Les premiers symptômes

Les premiers symptômes sont des altérations de la perception visuelle et de la gestion de l’espace. Les patients présentent une difficulté à voir, très souvent définie comme vision floue, une sensibilité à la lumière, des problèmes de perception de la profondeur, difficulté à voir clairement dans des conditions de faible luminosité, ainsi que difficulté pour localiser les objets dans l’espace, et troubles de l’appréhension de l’espace (troubles visuo-spatiaux). Fréquemment, les patients ont des difficultés à reconnaitre des objets et/ou des visages (agnosie). A cause des tels symptômes, les personnes atteintes d’une ACP peuvent souvent aller voir un ophtalmologiste en premier, en pensant que leurs difficultés sont dues à un problème avec les yeux et qu’ils peuvent avoir besoin des nouvelles lunettes. La déficience visuelle se développe habituellement à mesure que les gens vieillissent et, dans la plupart des cas, un déclin de la vision est dû à ce processus de vieillissement naturel. Chez les personnes atteintes d’ACP, les problèmes visuels ne sont pas dus à des problèmes avec les yeux. Au contraire, le cerveau malade ne peut plus interpréter et traiter les informations reçues des yeux sains de la personne.

Les compétences en calcul et la capacité de faire des mouvements coordonnés sont affectés dans certains cas.

Avec l’évolution progressive de la maladie, des difficultés liées au langage (un manque du mot, difficultés d’expression) et de la mémoire de travail (capacité de retenir une information pendant quelques secondes) peuvent se manifester.

Les symptômes provoquent de l’anxiété et de la fatigue et peuvent parfois se manifester par de l’irritabilité ou une humeur dépressive. Comme tous les patients jeunes, les patients avec une ACP sont souvent très conscients de leurs troubles.

Les premiers signes sont mis sur le compte, le plus souvent, d’une déficience visuelle liée à des problèmes des yeux, d’une dépression ou d’un burn- out, par ailleurs fréquemment associés.

 

Les formes génétiques

Voir le chapitre MA jeune.

 

Le Diagnostic

Chez le sujet jeune il est particulièrement important d’éliminer une cause non dégénérative: métabolique, infectieuse, auto-immune, inflammatoire ou encore cérébro-vasculaire, et ce d’autant plus que certaines pathologies sont accessibles à des traitements spécifiques.

Nous avons déjà dit que la plupart des patients avec une ACP ont une MA sur le plan pathologique. Une minorité n’a pas la MA : pour ces patients une dégénérescence cortico-basale ou une maladie à corps de Lewy sont à considérer.

Compte tenu de ces particularités, le diagnostic requiert des investigations cliniques, neuropsychologiques et paracliniques spécialisées (par ex : IRM, TEP, PL avec dosage des biomarqueurs ) ainsi qu’une prise en charge par un centre expert en lien avec les centres de référence pour les maladies rares ou formes jeunes.

 

Prise en charge

Il n’y a pas de traitement médicamenteux spécifique pour le moment. Cependant, les médicaments utilisés pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer sont proposés dans certains cas.

En complément, une prise en charge adaptée peut-être proposée : orthophonie, ergothérapie, psychomotricité, orthoptie, kinésithérapie, soutien psychologique des malades et de leurs proches. En particulier, une stimulation cognitive (par les orthophonistes de ville) adaptée au profil cognitif individuel est recommandée. Les programmes d’information/formation pour les malades et aidants permettent de faciliter l’adaptation à la maladie.

Les équipes spécialisées Alzheimer peuvent aussi intervenir. Certains centres de jour sont spécialisés dans l’accueil des personnes jeunes.

Un contact rapide doit être pris avec un service social afin de connaître ses droits (questions relatives à l’activité professionnelle, aides financières avant 60 ans, allocations, modalités de protection juridique…). Le service social et le médecin du travail peuvent être sollicités.

Un plan de soin personnalisé sera préconisé à la suite du bilan en centre de référence.

 

Afin de mieux comprendre les particularités de cette maladie, Fiamma Luzzati a conçu une courte bande dessinée humoristique : http://lavventura.blog.lemonde.fr/2014/11/06/la-femme-qui-prenait-son-mari-pour-un-chapeau/

 

Lectures conseillées :

L’Homme qui prenait sa femme pour un chapeau (1985), Oliver Sacks.

The Mind’s Eye (2010) – L’Œil de l’esprit, Le Seuil, 2012, Oliver Sacks.

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